국제사회보장리뷰Global Social Security Review

가. Orphan Drug Act of 1983

1983년의 희귀의약품법(Orphan Drug Act of 1983)은 희귀의약품 개발을 촉진하는 세계 최초의 희귀의약품법^{(Orphan Drug Act)}이다. 희귀의약품법은 희귀질환 관련 의약품 개발의 손익이 맞지 않아 제약기업들이 연구·개발을 회피함에 따라 희귀질환 약물 개발을 장려하려는 취지에서 제정된 법률이다. 연구·개발 단계부터 희귀의약품을 지정하여 직접적인 연구·개발비 지원, 조세 지원, 개발 상담 등 다양한 지원을 하고 있다(박실비아 외, 2013). 희귀의약품법에 의한 대상 질환은 미국 내 유병인구가 20만 명 미만인 질병이거나, 20만 명 이상이지만 의약품을 개발하는 데 드는 비용이 미국 내 판매를 통해 회수될 가능성이 없는 질환으로 정의된다(박실비아, 채수미, 이예슬, 2014). 희귀의약품법에 따라 미국 식품의약처^{(FDA: U.S. Food and Drug Administration)}은 세금 공제^{(tax credits)}, 처방약 사용자에 대한 수수료 면제, 보조금 및 연구 지원, 승인 후 7년간의 시장 독점^{(market exclusivity)} 허용 등의 인센티브를 제공하게 되었다.

희귀질환의 치료와 질병 관리에 필요한 의료기기에 대하여 평가와 심사를 담당하는 FDA의 조직으로는 FDA 의약품연구평가센터^{(CDER: Center for Drug Research and Evaluation)}, 생물 의약품평가연구센터^{(CBER: Center for Biologics Evaluation and Research)}, 의료기기 및 방사능보건센터^{(CDRH: Center for Device and Radiological Health)} 등이 있다(FDA, 2020).

희귀의약품에 부과되는 시장 독점 기간(7년)은 일반 신약에 부과된 5년보다 긴 것이며, 만일 희귀의약품 허가권자가 충분한 양의 의약품을 공급하지 못할 경우 제한된 기간인 7년이 경과하지 않아도 다른 시판 허가를 승인하였다. 1983년 이전까지 희귀의약품 지정을 받은 의약품은 10개에 불과하였으나, 제도 도입 시점 이후로 1,793개의 의약품이 개발되었으며, 그중 200여 개는 FDA 승인을 받았다(Seoane-Vazquez, Rodriguez-Monguio, Szeinbach, Visaria, 2008).

나. Rare Disease Act of 2001

미국에서 희귀질환 지원을 위한 국가 조직의 수립에 관한 법이 2001년에 제안되었고, 2002년 11월에 제정되었다. 이 법의 목적은 중앙정부에서 희귀질환에 대한 연구 지원과 정보 관리를 하는 법적 근거를 마련하는 데 있었다. 이 법의 주요 내용은 국립보건원^{(NIH: National Institute of Health)} 산하 희귀질환 관리 조직^{(NIH: National Institute of Health)}의 희귀질환 관리에 대한 권한과 역할을 강화하고, 희귀질환자의 진단과 치료를 위한 정부 투자를 확대하며, 전문화된 지역센터^{(Specialized Research and Diagnostic Centers of Excellence for Rare Diseases)}를 설립하여 희귀질환 연구와 교육훈련을 위한 권한을 위임함으로써 연구·개발 업무를 수행할 수 있게 한 것이다. 당시에 이 법의 제정으로 ORD의 연간 예산은 두 배 가까이 증액되었다. 이 법의 제정으로 NIH는 희귀질환의 진단, 예방, 통제, 치료 등을 위한 임상연구를 지원하게 되었다. 또한 희귀질환자들이 질병을 진단받는 데 많은 시간이 소요되는 어려움을 해소하기 위하여 전문 센터에서 더욱 정확한 진단을 해 줄 수 있게 하였다. FDA의 희귀의약품 기금 프로그램을 확대하여 2002년 회계연도에 2,500만 달러를 지원한 것을 시작으로 매년 필요에 따라 조정하여 지원하는 근거를 마련하였다. 이러한 근거로 희귀질환에 대한 새로운 치료법을 위한 임상연구를 지원할 수 있게 하였다(Senate Report, 2001).

가. 국립보건원 산하 조직

미국에서 제정된 희귀질환법(2002)의 시행에 따라 2003년부터 미 국립보건원^(NIH) 산하의 희귀질환연구^{(ORDR: Office of Rare Diseases Research)} 조직에서는 10개 희귀질환의 임상연구 네트워크 사업^{(RDCN: Rare Diseases Clinical Network)}을 시작하였다. 2021년 현재 200개가 넘는 희귀질환에 대한 연구를 진행하고, 희귀질환 연구의 격차를 해소하기 위하여 임상연구 지원, 공동 연구 촉진, 연구 등록, 데이터 공유 등의 업무를 수행하고 있다. 2014년부터 의과학자 및 여러 분야의 전문가로 구성된 컨소시엄을 구성하고, 환자 그룹 대표와 협력하여 임상연구를 진행하고 있다(최은진 외, 2021).

2002년 설립된 유전 및 희귀질환 정보 센터^{(GARD: Genetic and Rare Diseases Information Center)}에서는 영어와 스페인어로 지원 정보를 제공한다. GARD의 운영은 NIH 산하의 국립중개과학추진센터^{(NCATS: National Center for Advancing Translational Sciences)}에서 담당한다. NCATS에서는 환자의 질병 진단과 치료 접근이 빠르게 이뤄지도록 지원하는 기능을 담당한다. 지역사회에서 희귀질환의 진단을 제대로 받는 것이 어려워 많은 시간을 소비하게 되는데, 이 기간을 줄이기 위하여 전자의료기록을 활용하는 등 다양한 방안을 연구한다. 이 조직은 질병 전문가뿐만 아니라 질병의 옹호기관과 민간 회사 등도 참여하는 형태인 것이 특징이다(NCATS, 2022).

GARD에서는 희귀질환 질병에 대한 데이터를 수집, 엄선하는 과정을 담당한다. National Library of Medicine’s Unified Medical Language System^(UMLS)을 사용하여 희귀질환 질병의 종류별로 해당하는 군집을 조성하는 일이 포함된다. 희귀질환 진단에 필요한 유전자 검사와 관련해서는 National Center for Biotechnology Information의 데이터베이스 ‘MedGen’을 활용한다. 또한 연방정부 및 주정부 차원에서 권고하는 신생아 스크리닝에 필요한 정보를 관리하기 위하여 the National Library of Medicine’s Newborn Screening Coding and Terminology Guide의 데이터를 활용한다. 희귀질환에 대한 건강 정보의 내용을 개발하기 위해 질병의 진단 관련 자료와 헬스 리터러시 가이드를 활용한다(GARD, 2021a).

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그림 1.

미국 GARD(Genetic and Rare Diseases Information Center) 홈페이지

자료: GARD. (2021b). Genetic and Rare Disease Information Center Website. Retrieved from https://rarediseases.info.nih.gov/ 2022. 5. 16.

나. FDA의 희귀의약품 지원 정책

앞서 언급한 바와 같이 1983년 제정된 희귀의약품 법령에 따라 FDA는 희귀의약품 공급을 위하여 회사에 대한 인센티브를 다양하게 제공하고 있고, 희귀질환 의료제품 보조금사업^{(Orphan Product Grants Program)}으로 희귀 증상에 대한 제품 개발을 후원하고 있다. 생명을 위협하고 신체 기능을 떨어뜨리는 질환으로서 치료 수단이 없는 경우 시판 허가가 이루어지기 전 임상시험 단계^{(IND: Investigational New Drug)}에 있는 의약품을 치료 목적으로 사용할 수 있도록 허용해 주는 접근성 확대 프로그램을 운영하고 있다. 희귀의약품의 약 50%가 메디케어 파트D를 통해 의료보험 혜택을 받고 있으며, 총 의약비용의 규모와 약의 혁신성에 따라 환자가 부담하는 의약비용의 부담률에 차이를 두고 있다(최은진 외, 2021). 2017년 6월 미국 FDA는 희귀질환의약품 현대화 계획^{(Orphan Drug Modernization Plan)}을 추가로 발표하면서 모든 신규 희귀질환의약품 지정 요청을 90일 이내로 검토하도록 하였다. FDA는 전문가로 구성된 특별팀을 구성하여 적시 대응을 보장하고, 담당 부서와의 공동 검토를 통해 효율성을 높이는 것을 계획하였다. 또한 FDA는 환자 참여와 협력을 위하여 민간 단체인 국가희귀질환단체^{(NORD: National Organization for Rare Disorders)}와 공동으로 환자의 경험을 직접 듣고 반영할 수 있는 기회를 제공하고 있다(FDA, 2020).

가. 메디케이드 제도의 개요

미국에는 보편적인 의료보장이 없으나, 65세 이상 노인과 장애인 등에 대한 메디케어, 일정 소득 미만의 저소득층에 대한 메디케이드가 공존하는 체계가 있다. 메디케어는 급여의 종류와 관리 방식에 따라 네 가지로 구성되어 있다. 메디케어 파트A는 입원서비스에 대한 보장으로 병원 입원, 전문 요양시설, 호스피스 및 가정 방문 진료 등을 포함하며, 대상자가 보험료 지불을 하지 않는다. 메디케어 파트B는 외래진료비와 예방서비스, 일부 의료기기를 포함하는 선택형 제도이며, 가입을 원하는 대상자가 보험료를 일부 지불해야 한다. 메디케어 파트C는 건강관리를 포함하는 서비스로 연방정부가 승인한 민간 보험회사가 운영한다. 연방정부의 메디케어 재정과 개인이 부담하는 추가 부담료의 재정으로 운영하는 형태이다. 메디케어 파트D는 외래 처방약을 급여 대상으로 하는 선택형 제도로 대상자가 보험료를 일부 지불해야 한다. 메디케이드의 대상 기준은 소득 기준에 의한 범주적 필요군과 의학적 상태에 따른 의학적 필요군으로 구분한다. 그리고 무보험 상태인 사람들을 대상으로는 결핵, 유방암 등 특수집단으로 구분하여 관리한다. 인구집단별로는 아동, 성인, 장애인, 노인 등으로 구분된다. 메디케이드는 입원과 외래, 예방적 서비스 및 장기요양서비스 등 대부분의 기본적인 의료서비스를 제공한다. 미국의 주마다 부가적으로 제공하는 서비스가 있어서 실제 급여 내용은 다양하다고 할 수 있다(박지용, 2013).

메디케이드는 연방정부와 주정부가 파트너십으로 운영하는 프로그램이며 정해진 기준에 따라 보건의료서비스를 제공한다. 주정부의 역할이 큰 정책으로, 메디케이드 프로그램은 주마다 다른 양상을 보이는 특성이 있다. 희귀질환자는 상당수가 의료 지원을 받기 위해 메디케이드를 신청하게 된다. 2021년 5월 기준 7,580만 명의 미국인이 메디케이드 프로그램으로 지원을 받고 있다(NORD, 2021a).

나. 메디케이드의 희귀질환자 지원 프로그램

미국의 희귀질환자들에게는 메디케이드를 통한 의료 지원이 많은 역할을 한다. 일반인의 경우 연방정부의 빈곤 수준 133% 미만이면 메디케이드의 대상이 된다. 소득 수준 상한선을 넘으면 지역사회보건센터를 통해 의료서비스를 받을 수 있다. 30세 미만에 대해서는 일시적인 상해를 당한 경우 재난적 의료보장을 지원할 수도 있다. 연방정부의 빈곤 수준 100~400%는 프리미엄 세액공제 선지급이 있는 시장 계획^{(APTC: Marketplace plan with advance payments of the premium tax credit)}의 대상이 될 수 있다. 돌봄이 필요한 아동의 부모, 자녀가 없는 성인, 임신부, 미성년 아동 등에 대한 메디케이드 지원이 가능하며, 주별로 소득 수준의 상한선이 다르다(HealthCare.gov, 2022a). 2010년의 건강보험개혁법^{(ACA: Affordable Care Act)}로 특정 소득 상한선을 없애고, 최소 빈곤 기준을 138% FPL(Federal Poverty Level, 연방정부 빈곤 기준)로 정한 바 있다. 예를 들면 2021년 기준으로 138% FPL은 연간 1,774달러에 해당한다. 그러나 2012년 미국 대법원의 부적합 판결에 따라 최소 기준을 수용하면서 이전에 급여 대상이 아니었던 아동 없는 어른까지 범위를 확장하는 주정부도 생겨났다. 이러한 소득 수준의 확장 개념으로 많은 희귀질환자가 혜택을 받을 수 있게 되었다.

민간시민단체인 NORD에서는 희귀질환자를 위하여 각 주별 지원대상이 될 수 있는 소득수준의 범위 정보를 웹사이트를 통하여 제공하고 있다. [그림 2]와 같은 분류기준에 따라 대상인구집단은 첫째, 아동을 돌봐야 하는 부모 둘째, 아동이 없는 어른 가정, 셋째, 임신부, 넷째, 아동(CHIP대상아동 포함)의 경우 등으로 구분한다. 예를 들어 자녀가 없는 성인 이거나 자녀가 있는 부모의 경우 연방정부 빈곤수준^{(Federal Poverty Level: FPL)}의 138% 또는 그 이상인 주에서는 A등급을 받는다. FPL의 100%~137% 기준을 가진 주에서는 B 등급을 받는다. FPL의 90%~99% 기준을 가진 주에서는 C등급을 받을 수 있다. FPL의 89% 또는 그 이하의 기준을 가진 주에서는 D등급을 받을 수 있다. F등급은 급여대상이 아닌 경우에 해당하며 다른 민간부분에서 보험지원을 받을 수 있도록 해야 한다(예를 들면 Marketplace savings). NORD에서는 주별로 다른 메디케이드 프로그램으로 인한 불이익으로부터 희귀질환자를 보호하는 프로그램을 운영한다(NORD, 2021a).

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그림 2.

메디케이드 지원 범위와 주별 현황

자료:NORD (2021a) https://rarediseases.org/policy-issues/medicaid-eligibility/ 2022. 4. 20. 인출.

다. 아동 건강보험 프로그램

아동 건강보험 프로그램^{(CHIP: Children’s Health Insurance Program)}은 메디케이드 소득 수준 이상의 소득이 있는 가족의 아동을 지원하기 위한 프로그램이다. 주정부에 따라 자체적인 인정 기준이 있으며, 임신부 지원을 포함하는 주도 있다. 연방정부 빈곤기준^(FPL)의 200~325%의 범위로 주별로 다르다. 2021년 5월 기준으로 680만 명의 아동이 이 프로그램의 혜택을 받고 있다. CHIP에서 지원하는 공통적인 프로그램은 정기검진, 예방접종, 의사 방문, 처방, 치과 및 안과 진료, 입원 및 외래진료, 엑스레이 및 임상검사서비스, 응급의료서비스 등이다(HealthCare.gov, 2022b).

라. SSDI 의료비 지원

사회보장장애보험^{(SSDI: Social Security Disability Insurance)}에서는 희귀질환을 포함하여 메디케이드를 통한 의료비 지원을 한다. 저소득층은 기본 비용, 초과 비용 부담을 경감받게 된다. SSDI의 자격 요건은 사실상 경제활동^{(substantial gainful activity)}에 참여할 수 없는 신체적·정신적 상황이 1년 이상 지속되거나, 사망에 이를 수 있는 상황에 놓인 65세 이하의 인구이다. 사회보장청^{(SSA: Social Security Administration)}은 특별수당사업^{(Compassionate Allowance Initiative)}으로 SSDI 자격에 25개 희귀질환과 25개 암을 포함했으며, 2010년에는 희귀질환을 포함하여 38개 질환군을 추가하였다. 희귀의약품의 약 50%가 메디케어 파트D를 통해 의료보험 혜택을 받고 있으며, 총의약비용의 규모와 약의 혁신성에 따라 환자가 부담하는 의약비용의 부담률에 차이를 두고 있다(United States Government Accountability Office, 2017).